染色体复杂核型异常和AZF微生物的病例分析

2020-10-22 admin

1介绍

精子功能障碍是男性不育的原因之一由遗传因素引起的男性不育主要表现为精子发生障碍本文介绍了一种复杂的染色体异常情况包括染色体结构异常和数目异常与染色体生精相关的基因缺失通过分析患者的临床和实验室测试结果结合相关病史它表明染色体完整性对维持男性生殖功能的重要性

2临床资料

患者男29岁由于原发不孕3年参观了生殖医学系反复进行精液检查没有发现精子男科身体检查睾丸均6毫升灵活附睾输精管和精索均未异常男性激素测试结果721正常参考值正常参考值正常参考值毫升毫升微缺失检测结果染色体检测区存在84和86区域中的127和区中的255和152站点丢失外周血带核型分析并通过带检验验证患者核型

3讨论

染色体长臂的11区存在与精子产生有关的基因称为无精子症无精子症1有四个子区域区域中的和其缺失可引起重度少精子症或者无精子症2其中基因位于11二十一大小约为800丢失会导致男性生殖细胞发育不全临床表现为仅综合征和严重的少精子症和基因位于11二十三长度约为62和35缺失和缺失的临床结果相似那是仅是支持细胞综合征或严重的生精功能障碍患者通常表现为无精症此类患者一般不建议行或者获取精子3区的最佳候选基因是无精子症中已删除是影响男性精子产生的重要基因该基因的丢失可引起患者睾丸组织学的多样化仅支持细胞综合征精原细胞减数分裂也可能发生临床表现为无精症或严重少精症此类缺失可与胞浆内精子注射胞浆内精子注射显微精子提取技术解决生育问题但可将缺失遗传给男性后代4基因位于和之间通常该区域通常伴随着其他区域的缺失尚未报告独立删除所引起的临床表现也不十分明确5

在这种情况下常规条带和条带的核型分析确定为染色体11的长臂23丢失9号染色体和第45部分的臂间反转共存细胞嵌合体45核型约占11由于染色体基因的剂量效应这种核型可能影响睾丸和精子发生9在人群中发生率约为16通常认为它是遗传多态性然而一些研究发现9与男性不育有关会导致男性少精症甚至无精症周建军等7研究发现男方为9携带者尽管它不会影响辅助生殖治疗的结果但其精液质量明显低于对照组即使精液分析显示正常也有可能完全受精失败建议9不仅会影响男性精子的质量它还可能影响精子功能

4结论

综上所述该患者的核型分析表明4546马赛克和1123丢失与染色体微缺失测试结果一致临床表现为双侧睾丸发育不良和非阻塞性无精子症这表明染色体完整性对于维持男性生殖功能的重要性其结构或数目异常以及相关基因的缺失可导致男性严重的生殖缺陷8同时该患者的常染色体结构也异常上述因素的单一或累加作用可能导致该患者发生生殖疾病因此对于男性不育患者或打算接受辅助生殖治疗的患者常规进行外周血细胞染色体核型分析和染色体微缺失检测对于患者的临床诊断和治疗方案的选择具有重要的指导意义